عسووولة
05-26-2010, 01:53 AM
الطفل المغولى:الاطفال اللذين يعانون من البله المغولى او الطفل المغولى او متلازمة داون لديهم كروموزم زائد فى خلايا الجسم هذا يؤدى الى مجموعة من الاعراض الجسمانية و العقلية و التى تتميز ب ( صعوبة التعلم – مظهر الوجه يكون شبيه بالاسيويين – بعض العيوب القلبية ) يوجد واحد من كل الف ولادة فى المملكة المتحدة طفل مصاب بالبله المغولى مع العلم ان المملكة المتحدة من الأماكن التى تقل فيها فيها جداً نسية البله المغولى نتيج برنامج اكتشاف الطفل المغولى اثناء الحمل .
كيف يحدث الطفل المغولى ؟
من الطبيعى انه يوجد لدينا 46 كروموزوم فى كل خلية من خلايا الجسم 23 كروموزوم من كل اب و ام فى الطفل المغولى يوجد نسخة زائدة من الكروموزوم رقم 21 و لهذا فان الطفل يكون لديه 47 كروموزوم فى كل خلية من خلايا الجسم هذا الكروموزوم الزائد يسبب الاعراض العقلية و الشكل المميز من ناحية الاعين الضيقة و الوجه المسطح و اللسان الكبير و الايدى العريضة و الاصابع الصغيرة المنحنية الى الداخل .
التطور الصحى و النمو :
هناك العديد من الامراض التى تصاحب الطفل المغولى :
1 - الاطفال يكونوا معرضين لتكرار عدوى الصدر و الجيوب الأنفية .
2 - قد يكون لديهم جلد جاف .
3 - صعوبة فى الأكل .
4 - مشاكل فى الحفاظ على درجة حرارة الجسم .
5 - صعوبة فى التعلم من المعتاد ان يتعلموا ( المشى – الكلام – التحدث – الكتابة ) و لكن بصورة ابطأ بكثير من الاطفال اللذين
فى مثل عمرهم .
6 - حوالى 50% من المصابين بالبله المغولى لديهم مشاكل فى القلب تتراوح ما بين عيوب خلقية بسيطة الى عيوب كبيرة
تستدعى التدخل الجراحى .
7 – ضعف فى السمع و هو شىء شائع فى الاطفال المغوليين .
8 – مشاكل فى الأبصار و الحول و قصر النظر .
9- مشاكل فى الهضم و امساك متكرر .
10 – زيادة فى احتمالية الاصابة بمرض الزهايمر فيما بعد .
متوسط عمر الناس المصابين بالبله المغولى حوالى 50 عام .
اسباب البله المغولى :
البله المغولى يحدث بالصدفة و لكن تزداد هذه الفرصة كلما زاد عمر الام ففى حين ان طفل من كل الفين ولادة للامهات فى السن الصغيرة يتأثرن بالبله المغولى الا ان هذه النسبة تكون واحد فى كل عشر ولادات اذا بلغت السيدة عمر 48 عام و لكن بالرغم من هذا لابد ان نعرف ان 80 % من الاطفال اللذين يعانون من البله المغولى يولدن لامهات سنهم اقل من 35 عام لان هؤلاء الامهات هم الغالبية العظمى اللاتى ينجبن اطفال كذلك من المهم ان نذكر انه لا علاقة بسن الاب بالطفل المغولى .
لا يؤثر فى احتمالية انجاب طفل مغولى الطريقة التى تعيش بها السيدة مستواها الأجتماعى او جنسها ذلك لا يعنى انك رزقت بطفل مغولى انك قد فعلتى اى شىء خطأ اثناء او قبل او بعد الحمل .
الاختبارات الكشفية للطفل المغولى :
يوجد مجموعة من الاختبارات الكشفية التى تساعد فى الكشف عن احتمالية ان يكون الطفل او تكون السيدة حامل فى طفل مغولى و لكن يجب عمل هذه الاختبارات بعد الاستشارة مع الطبيب المتابع لحالة الحمل و نتائج هذه الاختبارات لا تعطى تاكيد بنعم او لا هل انت حامل فى طفل مغولى و لكن تساعد على حساب احتمالية ان يكون الطفل فى بطن السيدة مصاب بهذا المرض و لكى نقوم بتلك العملية الحسابية نتحتاج الى معرفة ( عمر الأم – وزن الام – فترة الحمل – هل هى حامل فى توأم ام لا – هل هى مصابة بالسكر ام لا – اختبار دم عادى من الأم ) .
اختبارات الدم :
يتم اجراء هذا الأختبار للأمهات اثناء الحمل فى الفترة ما بين 22 : 15 و فى هذا الأختبار يتم قياس بعض المواد فى دم الأم و هذا الأختبار يعرف بأسم الأختبار الثلاثى و احياناً بالأختبار الرباعى اعتماداً على عدد المواد التى يتم قياسها فى دم الام .
الموجات الصوتية :
يمكن اضافة بعض المعلومات عن طريق الموجات الصوتية اولا عن طريق قياس رقبة الجنين او سمك رقبة الجنين من الخلف و يتم ذلك فى الفترة ما بين 14:11 اسبوع و من المفترض ان يكون سمك هذه الطبقة اقل من ثلاث مليمترات . اذا جائت نتائج هذه الاختبارات لتعطى احتمالية اصابة الطفل بنسبة اكبر من 250 : 1 مثلاً فى هذه الحالة يفضل اجراء اختبار تاكيدى للتاكد من وجود طفل مغولى .
الاختبار التأكيدى :
أختبار السائل الأمنيوسى و فى هذا الأختبار يتم اخذ عينة صغيرة من السائل الموجود حول الجنين و يتم عمل ذلك عادة بين 20:16 اسبوع بعد اخذ هذه العينة يتم فحص خلايا الجنين الموجودة فى هذه العينة و هذا اختبار معقد جداً و يستغرق حوالى 14:10 يوم و لكن نتائجه مؤكدة تماماً و لكن من المهم ان نذكر ان هناك احتمالية لحدوث مشاكل مع هذا الأختبار فى صورة نزول ماء او انسكاب الماء الموجود حول الجنين او حدوث اجهاض و ذلك يحدث بنسبة حوالى 1% . بالطبع قبل اجراء هذا الأختبار لابد ان يتم مناقشة كل الفوائد و المخاطر المرتبطة بهذا الأختبار اما عمل هذا البذل بواسطة طبيب متخصص فى امراض النساء تحت ارشاد من الموجات الصوتية و هذا الاختبار لا يسبب الم و لكن كما ذكرنا يوجد معه بعض المشاكل التى يجب توضيحها للأم قبل اجرائه .
بعض السيدات قد يقررن انهاء الحمل اذا كان الجنين مصاب بالبله المغولى و هذا القرار ينطوى على صعوبة شديدة فى اتخاذه من الناحية الاخلاقية و الدينية و هناك اختلاف فى الاراء حول مشروعية اجراء هذا التدخل و ذلك بالنظر ايضا الى المشاكل الصحية و العقلية الكبيرة التى يواجها الاطفال المصابين بالبله المغولى .
تشخيص البله المغولى فى حديثى الولادة :
الاطفال المولودين بالبله المغولى يتم تشخيصهم عادة فى الايام الاولى بعد الولادة فيستطيع الاطباء المدربين ان يتعرفوا على الخواص او العلامات الاكلينيكية التى توضح هذه المشكلة حيث يوجد
1 - ارتخاء فى العضلات و المفاصل .
2 - نقص فى الوزن .
3 - تسطح فى الوجه و الانف .
بعض الاطفال لا يوجد لديهم اعراض و اضحة و البعض الاخر يوجد لديهم جميع الاعراض و فى حالة الشك او احتمالية التشخيص يتم عمل اختبار للدم و هذا الاختبار نتيجته مؤكدة .
التعايش مع الاطفال المصابين بالبله المغولى :
هؤلاء الاطفال يحتاجون الى رعاية طبية و اجتماعية كبيرة و اذا تم العناية بهم بدرجة كبيرة فانهم يستطيعون ان يعيشوا حياة مقبولة الى حد كبير و يستطيعوا ان يتعلموا و يحصلوا على وظائف و يعتمدوا على انفسهم .
الرعاية الطبية :
كل الاطفال المصابين بالبله المغولى يجب مراقبتهم جيداً لناحية التطور و النمو خاصة فيما يتعلق بالعيوب الخلقية فى القلب بواسطة طبيب الاطفال . كذلك يتم اخضاعهم لجلسات لعلاج الكلام لان الكلام عادة يتطور ببطء فى هؤلاء الاطفال و قد تمتد هذه التدريبات الى مرحلة الكبر حيث ان لديهم مشاكل مع تدلى اللسان .
كذلك يجب اجراء اختبارات دورية للسمع و الابصار . كذلك قد يكون هناك دور لخبراء التغذية لان السمنة و السكر شائعين الى حد كبير فى هؤلاء الاطفال .
كيف يحدث الطفل المغولى ؟
من الطبيعى انه يوجد لدينا 46 كروموزوم فى كل خلية من خلايا الجسم 23 كروموزوم من كل اب و ام فى الطفل المغولى يوجد نسخة زائدة من الكروموزوم رقم 21 و لهذا فان الطفل يكون لديه 47 كروموزوم فى كل خلية من خلايا الجسم هذا الكروموزوم الزائد يسبب الاعراض العقلية و الشكل المميز من ناحية الاعين الضيقة و الوجه المسطح و اللسان الكبير و الايدى العريضة و الاصابع الصغيرة المنحنية الى الداخل .
التطور الصحى و النمو :
هناك العديد من الامراض التى تصاحب الطفل المغولى :
1 - الاطفال يكونوا معرضين لتكرار عدوى الصدر و الجيوب الأنفية .
2 - قد يكون لديهم جلد جاف .
3 - صعوبة فى الأكل .
4 - مشاكل فى الحفاظ على درجة حرارة الجسم .
5 - صعوبة فى التعلم من المعتاد ان يتعلموا ( المشى – الكلام – التحدث – الكتابة ) و لكن بصورة ابطأ بكثير من الاطفال اللذين
فى مثل عمرهم .
6 - حوالى 50% من المصابين بالبله المغولى لديهم مشاكل فى القلب تتراوح ما بين عيوب خلقية بسيطة الى عيوب كبيرة
تستدعى التدخل الجراحى .
7 – ضعف فى السمع و هو شىء شائع فى الاطفال المغوليين .
8 – مشاكل فى الأبصار و الحول و قصر النظر .
9- مشاكل فى الهضم و امساك متكرر .
10 – زيادة فى احتمالية الاصابة بمرض الزهايمر فيما بعد .
متوسط عمر الناس المصابين بالبله المغولى حوالى 50 عام .
اسباب البله المغولى :
البله المغولى يحدث بالصدفة و لكن تزداد هذه الفرصة كلما زاد عمر الام ففى حين ان طفل من كل الفين ولادة للامهات فى السن الصغيرة يتأثرن بالبله المغولى الا ان هذه النسبة تكون واحد فى كل عشر ولادات اذا بلغت السيدة عمر 48 عام و لكن بالرغم من هذا لابد ان نعرف ان 80 % من الاطفال اللذين يعانون من البله المغولى يولدن لامهات سنهم اقل من 35 عام لان هؤلاء الامهات هم الغالبية العظمى اللاتى ينجبن اطفال كذلك من المهم ان نذكر انه لا علاقة بسن الاب بالطفل المغولى .
لا يؤثر فى احتمالية انجاب طفل مغولى الطريقة التى تعيش بها السيدة مستواها الأجتماعى او جنسها ذلك لا يعنى انك رزقت بطفل مغولى انك قد فعلتى اى شىء خطأ اثناء او قبل او بعد الحمل .
الاختبارات الكشفية للطفل المغولى :
يوجد مجموعة من الاختبارات الكشفية التى تساعد فى الكشف عن احتمالية ان يكون الطفل او تكون السيدة حامل فى طفل مغولى و لكن يجب عمل هذه الاختبارات بعد الاستشارة مع الطبيب المتابع لحالة الحمل و نتائج هذه الاختبارات لا تعطى تاكيد بنعم او لا هل انت حامل فى طفل مغولى و لكن تساعد على حساب احتمالية ان يكون الطفل فى بطن السيدة مصاب بهذا المرض و لكى نقوم بتلك العملية الحسابية نتحتاج الى معرفة ( عمر الأم – وزن الام – فترة الحمل – هل هى حامل فى توأم ام لا – هل هى مصابة بالسكر ام لا – اختبار دم عادى من الأم ) .
اختبارات الدم :
يتم اجراء هذا الأختبار للأمهات اثناء الحمل فى الفترة ما بين 22 : 15 و فى هذا الأختبار يتم قياس بعض المواد فى دم الأم و هذا الأختبار يعرف بأسم الأختبار الثلاثى و احياناً بالأختبار الرباعى اعتماداً على عدد المواد التى يتم قياسها فى دم الام .
الموجات الصوتية :
يمكن اضافة بعض المعلومات عن طريق الموجات الصوتية اولا عن طريق قياس رقبة الجنين او سمك رقبة الجنين من الخلف و يتم ذلك فى الفترة ما بين 14:11 اسبوع و من المفترض ان يكون سمك هذه الطبقة اقل من ثلاث مليمترات . اذا جائت نتائج هذه الاختبارات لتعطى احتمالية اصابة الطفل بنسبة اكبر من 250 : 1 مثلاً فى هذه الحالة يفضل اجراء اختبار تاكيدى للتاكد من وجود طفل مغولى .
الاختبار التأكيدى :
أختبار السائل الأمنيوسى و فى هذا الأختبار يتم اخذ عينة صغيرة من السائل الموجود حول الجنين و يتم عمل ذلك عادة بين 20:16 اسبوع بعد اخذ هذه العينة يتم فحص خلايا الجنين الموجودة فى هذه العينة و هذا اختبار معقد جداً و يستغرق حوالى 14:10 يوم و لكن نتائجه مؤكدة تماماً و لكن من المهم ان نذكر ان هناك احتمالية لحدوث مشاكل مع هذا الأختبار فى صورة نزول ماء او انسكاب الماء الموجود حول الجنين او حدوث اجهاض و ذلك يحدث بنسبة حوالى 1% . بالطبع قبل اجراء هذا الأختبار لابد ان يتم مناقشة كل الفوائد و المخاطر المرتبطة بهذا الأختبار اما عمل هذا البذل بواسطة طبيب متخصص فى امراض النساء تحت ارشاد من الموجات الصوتية و هذا الاختبار لا يسبب الم و لكن كما ذكرنا يوجد معه بعض المشاكل التى يجب توضيحها للأم قبل اجرائه .
بعض السيدات قد يقررن انهاء الحمل اذا كان الجنين مصاب بالبله المغولى و هذا القرار ينطوى على صعوبة شديدة فى اتخاذه من الناحية الاخلاقية و الدينية و هناك اختلاف فى الاراء حول مشروعية اجراء هذا التدخل و ذلك بالنظر ايضا الى المشاكل الصحية و العقلية الكبيرة التى يواجها الاطفال المصابين بالبله المغولى .
تشخيص البله المغولى فى حديثى الولادة :
الاطفال المولودين بالبله المغولى يتم تشخيصهم عادة فى الايام الاولى بعد الولادة فيستطيع الاطباء المدربين ان يتعرفوا على الخواص او العلامات الاكلينيكية التى توضح هذه المشكلة حيث يوجد
1 - ارتخاء فى العضلات و المفاصل .
2 - نقص فى الوزن .
3 - تسطح فى الوجه و الانف .
بعض الاطفال لا يوجد لديهم اعراض و اضحة و البعض الاخر يوجد لديهم جميع الاعراض و فى حالة الشك او احتمالية التشخيص يتم عمل اختبار للدم و هذا الاختبار نتيجته مؤكدة .
التعايش مع الاطفال المصابين بالبله المغولى :
هؤلاء الاطفال يحتاجون الى رعاية طبية و اجتماعية كبيرة و اذا تم العناية بهم بدرجة كبيرة فانهم يستطيعون ان يعيشوا حياة مقبولة الى حد كبير و يستطيعوا ان يتعلموا و يحصلوا على وظائف و يعتمدوا على انفسهم .
الرعاية الطبية :
كل الاطفال المصابين بالبله المغولى يجب مراقبتهم جيداً لناحية التطور و النمو خاصة فيما يتعلق بالعيوب الخلقية فى القلب بواسطة طبيب الاطفال . كذلك يتم اخضاعهم لجلسات لعلاج الكلام لان الكلام عادة يتطور ببطء فى هؤلاء الاطفال و قد تمتد هذه التدريبات الى مرحلة الكبر حيث ان لديهم مشاكل مع تدلى اللسان .
كذلك يجب اجراء اختبارات دورية للسمع و الابصار . كذلك قد يكون هناك دور لخبراء التغذية لان السمنة و السكر شائعين الى حد كبير فى هؤلاء الاطفال .